MUTACIONES

Según el especialista De Vries, una mutación consiste en un cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo  puede desarrollar distintas enfermedades o tener cambios en su organismo. Es decir que la mutación se produce porque al realizarse la replicación del ADN sucede algo que hace que varíen sus nucleótidos (elementos del que se encuentra formado); dicha variación puede aparecer en cualquier zona del ADN. Si la mutación se produce al unirse los gametos, en las futuras generaciones aparecerá dicha mutación como una característica permanente de la descendencia.

Hay que reconocer una doble condición de las mutaciones que resulta paradójica. Así como las mutaciones son dañinas , también son necesarias a futuro ya que permiten la evolución y, de este modo, garantizan la supervivencia de las diversas especies. Dada esta explicación, podemos hablar de diversos tipos de mutaciones. Las mutaciones letales son aquellas que llevan al individuo a su fallecimiento antes de que alcance su madurez reproductiva, mientras que las mutaciones deletéreas, reducen la facultad de reproducción y de su subsistencia.

Según lo que se sabe hasta el momento las mutaciones son de tipo recesivas, es decir que sus efectos negativos no se manifiestan salvo que se presente el caso de que dos genes mutantes coincidan dando lugar a lo que se llama situación homocigótica. Esto ocurre por ejemplo en una procreación  que se da entre dos individuos que se encuentran muy relacionados genéticamente, al punto de haber heredado ambos el exacto gen mutante. Esto explica por qué aquellos niños cuyos padres son primos o tienen algún grado de cercanía son más propensos a padecer enfermedades hereditaria.

lee mas acerca de este tema en:
http://definicion.de/mutacion/

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ADN

El ácido desoxirribonucleico (ADN) es un ácido nucleico que contiene la información genética del ser vivo para su crecimiento y desarrollo.  

el ADN se encuentra en las células, en las eucariotas encontramos el ADN en el núcleo y en las procariotas dispersas en la célula.el ADN esta compuesto por un grupo fosfato , azúcar y una base nitrogenada, el ADN tiene una estructura química que se divide en 4 :  timina con adenina , guanina con citosina , estas estructuras químicas se unen por un puente de hidrógeno. 

Sus descubridores fueron FRANCIS CRICK Y JAMES D WATSON que en un experimento decidieron tomarle rayos x ala célula y ahí se descubrió el ADN. 

para mas informacion : http://easylearngenetics.net/what-is-genetics/what-is-dna/que-es-el-adn/

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RNA O ARN

 

El ARN está presente en células eucariotas y procariotas. Asimismo, el ARN está compuesto por una cadena simple que en ocasiones puede duplicarse. El ARN está conformado por nucleótidos (Adenina (A), Uracilo(U), Guanina(G) y Citosina (C)).

se puede distinguir la interacción de diversos tipos de ARN en la expresión genética, entre los cuales tenemos: ARN mensajero (ARNm), conocido como ARN codificante, posee el código genético que determina el esquema de los aminoácidos para formar una proteína; ARN transferencia (ARNt) se encarga de llevar los aminoácidos a los ribosomas con el fin de incorporarlos al proceso de síntesis proteica, asimismo, se encarga de codificar la información que posee el ARN mensajero a una secuencia de proteínas y, por último, ARN ribosómico (ARNr) forma parte de los ribosomas y actúa en la actividad enzimática, el mismo se encarga de crear los enlaces peptídicos entre los aminoácidos del polipéptido en el proceso de síntesis de proteínas.

su estructura:

según la imagen, podemos concluir que la estructura es distinta a la del ADN; si tenemos 1 codon  con la información  ordenada de la siguiente manera...

          ADN      

fila 1          fila 2                                    

(  A   -------  T  )

(  G   -------  C )

(  A   -------  T  )

(  C   ------- G  )

...el ARN realiza una traducción, de tal manera que la T (timina) se convierta en U (uracilo).

         ARN

          (U

          (C

          (U

solo tomamos una "fila", yo escogi la "fila 2"; la G(guanina)queda armada en el siguiente codon de el ARN.

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PARADIGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR

Como observamos en la célula, podemos encontrar fácilmente el núcleo  la membrana celular y la nuclear pero también encontramos otras partes como el ribosoma ; existe entre el núcleo y el ribosoma una situación en la cual el DAN o ADN (ácido desoxiribunucleico) tiene un lenguaje que no es comprendido por nadie, aquí entra a traducirse el idioma de el ADN por medio de el ARN (ácido ribonucleico) el cual esta fuera de el núcleo celular y su trabajo es realizar una transcripción para así poder entender la información que nos manda el ADN ,la cual llega al ribosoma quien inmediatamente la toma, la interpreta y convierte la información en una proteína.

ADN-> traducción->ARN-> transcripción->PROTEINA

   "                                "                                        "

Núcleo                   Fuera del                           Ribosoma

                                Núcleo

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enfermedades del sistema endocrino

LAS MAS COMUNES SON: 

TIROIDES EN MAL ESTADO 

Cuando esta glándula no existe o funciona escasamente, se habla del hipotiroidismo. si se trata de la ausencia, se presenta una condición conocida como cretinismo, esto provoca retraso mental y enanismo. en el caso de el mal funcionamiento se presenta aumento de peso, falta de energía y un retardo en la capacidad mental. por lo contrario cuando la tiroides es excesiva se habla de hipertiroidismo, puede provocar ala enfermedad de BASEDOW, cuyos síntomas son ojos saltones , perdida de peso, nerviosismo, irritabilidad, y en algunos casos problemas cardíacos

PROBLEMAS DE PARATIROIDES .

Cuando se presenta el hiperparatiroidismo, se aumenta la cantidad de calcio que circula por la corriente sanguínea, también se lo aprecia en la orina , la cual se puede presentar con indices elevados de este elemento. si se produce hipoparatiroidismo, aquí se presenta la disminución de  calcio y el aumento del fósforo esto provoca tetania. 

DIABETES MELLITUS 

Consiste en que cuando el páncreas sufre alguna dolencia o cuando es extirpado, esto genera un incremento de azúcar en la sangre y en la orina. por otra parte, al haber exceso de azúcar, por falta de insulina los músculos no dan abasto para la glucosa, por eso se presenta el incremento de orina para poder bajar el exceso de azúcar.

SUPRARRENALES DEFECTUOSAS 

La excesiva función da origen a la enfermedad de CUSHING, que se debe a las elevadas hormonas esteroides, como el cortisol, o una falla en la hipófisis , es típica en los adultos, y se caracteriza por la obesidad en la cara, tórax y abdomen, ademas piel punteada, contusiones en las extremidades, presión alta y insuficiencia cardíaca. cuando hay hipofuncion, se presenta la enfermedad de ADISSON, sus síntomas son falta de apetito, perdida de peso, sensación de cansancio creciente, debilidad y anemia.

AFECCIONES A LAS GÓNADAS

Esto puede ocurrir por el mal funcionamiento de la hipófisis o de sus propias glándulas. en el caso de los hombres la disminución en la función del testículo causa hipoganadismo  masculino, cuyas consecuencias son la elevada estatura, ausencia de vello en cara y cuerpo ,  tono de voz agudo, escaso desarrollo muscular y genitales de diminutivo tamaño. en el caso de las mujeres hay alteraciones en los ciclos menstruales ya que estos son efecto de la interacción de las hormonas y  unos productos químicos parecidos, a esto se le llama AMENORREA. esto se produce por el mal funcionamiento de la hipófisis

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SISTEMA ENDOCRINO

Es un conjunto de órganos y tejidos , estos órganos y tejidos se encargan de segregar hormonas al ser vivo.  Estas hormonas son sustancias de naturaleza y de funciones muy variadas dependiendo de donde se segrega la hormona. Las hormonas circulan a través  del torrente sanguíneo para llegar a los diferentes órganos del cuerpo.

existen varios tipos de hormonas: 

• sexuales: se produce en los testículos y en los ovarios.
• hipofisarias: se fabrican en la hipófisis.
• suprarrenales:se producen en las capsulas situadas encima de los riñones.
• tiroideas: se produce en la glándula tiroides.
• paratiroideas: se producen en las glándula paratiroides. 
• pancreáticas: se fabrican en el páncreas.

para mas información: http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/sistemaEndocrino.htm